前几天，医院里来了一位病人，25岁，主诉腹痛、大便带血，病情持续了半年有余。当患者提及家族中曾有直系亲属患过结直肠癌时，立马引起了医生的高度重视。
后进行肠镜检查，内镜直视下，于结肠、肝曲可见数百颗大小不一的息肉，确诊为家族性腺瘤性息肉病。
家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种常染色体显性遗传病，以结直肠多发腺瘤为典型特征，其发生与结肠腺瘤息肉病基因（APC）突变密切相关。若不予以及时治疗，几乎%的患者会演变成结直肠癌。
听上去很惊悚，FAP到底是种什么病，这种病临床上有哪些特征？患了FPA，难道就治愈不了了吗？
我们一起来了解了解这个棘手的病。
（一）FAP的病理特征
在所有的遗传性结直肠癌综合征中，FAP是最容易被鉴别的一种，因为其区别于一般息肉病的典型临床特征—数百甚至上千颗息肉。
息肉颜色可呈红色或*白色，在部分肠段，黏膜表面呈地毯式密集分布大小息肉，几乎看不到正常黏膜。息肉大小自数毫米到5cm以上不等，呈半球形或广基底，小息肉多无充血、水肿，大息肉常伴糜烂、出血，若有溃疡形成，几乎%发生癌变。
（二）FAP的常见症状
1.腹痛
为腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。
2.腹泻、黏液血便
腹泻为黏液性，常呈黏液血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。随着息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。
3.贫血、消瘦、低蛋白症
出现上述症状，常提示息肉已发生癌变
（三）FAP的诊断和检查
FAP的临床症状较为典型，主要有以下几种：
1.患者结直肠腺瘤性息肉多于颗，且发病年龄较早。
2.常伴有肠外表现，如先天性视网膜色素上皮增生、胃与十二指肠多发息肉、硬纤维瘤等。
3.该病为常染色体显性遗传，患者直系亲属间可见此病。
在目前临床上，针对FAP的有效检查有两种：
1.结肠镜检查
肠镜是诊断FAP的较好方法，可以明确息肉的大小、分布及形态，以及活检明确息肉的性质。内镜下可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。
2.钡餐检查
可见结肠多处或广泛充盈缺损。
（四）FAP究竟有多可怕？
对于海南省屯昌县李家祖孙三代人来说，FAP几乎是他们此生的噩梦。四十多年来，李家祖孙已做检查的20人中有12人罹患该疾病，其中5人恶化为直肠癌（3人因病离世）。
今年六月初，李家女儿符春意和六姨李秀梅（均为化名）因息肉恶化为直肠癌，先后医院的同一间病房，并做了全结直肠切除术，无法保肛。
图为符春意和六姨李医院，引自《南国都市报》
对于FAP的治疗，这个家族似乎陷入了恶性循环的困境——越是没钱越查出病，于是久拖不去检查，凑钱好了去查却已恶化，又需要更多的治疗费。最终，家境并不富裕的他们，不仅花光了所有的钱，还欠下了外债，然而疾病却始终不肯放过这一家人。
FAP有多可怕？真的不是简简单单的几句话可以描述清楚的。
FAP是第二常见的遗传性结直肠癌综合征，为常染色体显性遗传病，如果父母一方患病，遗传给子女的几率为50%。
患者从出现症状到明确诊断为FAP，平均时间约10年，而出现症状到腺瘤性息肉恶变的平均时间为15年左右，多在15岁前后出现临床症状，30岁左右最明显。若没有早期诊断和治疗，FAP患者在40～45岁左右必然发展成癌，手术治疗后五年生存率低。
?手术治疗可预防FAP发展成癌
FAP仿佛是一个沉重的枷锁，从一出生就戴在患者的身上，压得他们喘不过气来。唯一值得庆幸的是，手术治疗可以有效减少FAP的癌变风险，提高患者生存率。
目前,FAP患者的手术方式有两种：
1.全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；
2.全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。
而上述两种手术方式的选择应根据患者息肉的数量及分布情况来决定。
?肠镜检查是关键
对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，进行肠镜监测，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。
即使不是家族性遗传性息肉病的人，到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早治疗。
END
胃康温馨提醒：如果你有“胃痛、胃胀、反酸、烧心、口苦、口臭、嗳气、腹泻、便秘、便血”等胃肠不适症状请应及时进行胃肠检查，争取做到早发现，早诊断，早治疗。
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